Causa de este año: Enfermedad de Niemann Pick
Como sabréis, las Netcon son unas jornadas solidarias desde hace varios años, y en cada edición, parte de nuestros esfuerzos van encaminados a apoyar una buena causa. Este año hemos escogido apoyar a las afectadas por la enfermedad de Niemann Pick.
Se trata de una enfermedad rara de transmisión hereditaria autosómica recesiva, lo que quiere decir que sólo se da cuando ambos padres poseen el gen que la transmite; la probabilidad de que uno de sus hijos la padezca es de 1 de 4. Esto hace que su incidencia sea de 1,81 casos por millón de habitantes; pero cuando aparece, su pronóstico es, en ocasiones, muy grave
¿Y en qué consiste esta enfermedad? Sin entrar en tecnicismos, la falta de una enzima impide la metabolización/degradación de varios lípidos, como la esfingomielina y el colesterol, que se acumulan en las células y las terminan destruyendo, dificultando el funcionamiento de los órganos donde se acumula y provocando problemas de aprendizaje (cognitivos), motores y generales corporales.
Existen tres variantes de la enfermedad de Niemann Pick, A, B y C. La gravedad depende de la variante y edad en la que se manifiesta (desde el nacimiento hasta la infancia o adolescencia), pero puede llegar a ser incompatibles con la vida. En cualquier caso, siempre tiene un pronóstico grave, pues los fallos en el desarrollo físico y cognitivo hacen que los niños que la padecen estén en una carrera contrarreloj.
Este año, la recaudación la destinaremos a la Asociación Niemann Pick de Fuenlabrada, que se dedica a la investigación, orientación familiar y divulgación de esta enfermedad rara.
Sus investigaciones para conseguir medicamentos capaces de ralentizar y estabilizar su avance van, poco a poco, dando resultados, pero aún les queda trabajo por hacer para comenzar con los ensayos clínicos.
Si queréis colaborar con nosotras, podéis hacerlo de muchas maneras:
Preparando partidas o charlas para las jornadas.
Haciendo un donativo para Fundación Niemann Pick fuenlabrada
Apoyando nuestro Kofi para sufragar los gastos.
Y compartiendo la info de las jornadas!
Por cada 2.5€ que aportéis tendréis un boleto para el sorteo, pero recordad que debéis enviarnos también el comprobante a través del formulario.
Gracias por vuestro apoyo.
La Caixa: ES46 2100 8770 7102 0005 9292
BIZUM 06939
